目的分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识。方法收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过。结果 2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_ GACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY。2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解。结论 17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平。

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