目的探讨3例先天性肌强直(myotonia congenita,MC)患者的临床特点和基因突变情况。方法回顾性分析河南省人民医院神经内科2016年1月至2018年11月收治的无亲缘关系的3例MC患者的临床和病理资料,并进行基因检测。结果 3例患者均幼年或少年早期起病,其中例1和例2的首发症状均为下肢肌强直、之后波及或不波及上肢、均出现于运动起始时,例3的首发症状为上肢强直,之后波及口轮匝肌、眼肌及下肢肌,除运动起始时出现强直外、久跑时也出现强直; 3例患者症状均于反复活动后缓解,其中2例于寒冷时加重、另1例于劳累或紧张时加重。3例患者的CK均正常,肌电图均显示有强直电位,其中2例查下肢肌肉核磁无异常、另1例未查肌肉核磁。3例患者中2例的肌肉病理示轻微肌源性病理改变,另1例病理无异常。基因检测示3例患者均发现氯离子通道蛋白-1(chloride channel 1,CLCN1)基因突变,例1为p. W303R单杂合突变,例2为p. C254W单杂合突变,例3为p. R626*和p. M470V复合杂合突变。结论运动起始时出现肌强直、反复活动后缓解为MC的特征性临床表现。p. C254W和p. M470V为我们新发现的错义突变。

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